儿童先天性甲状腺功能减退症的临床表现和相关异常处理在沙特阿拉伯西部

文摘

目的:确定的各种临床表现和异常有关先天性阿卜杜勒阿齐兹国王大学医院的儿童甲状腺功能减退诊断(KAUH),吉达,沙特阿拉伯西部地区。方法:回顾性,先天性的描述性研究甲状腺功能减退和相关异常进行在吉达,沙特阿拉伯从2010年1月到2015年1月,包括173名儿童年龄在0到12个月。获得的数据回顾KAUH通过医院的电子医疗记录和实验室结果“凤凰”系统。使用描述性统计结果进行了分析。结果:173例确诊病例,主要甲状腺功能减退是最常见(95%的病例),而5%的病例被诊断为继发性甲状腺功能减退。所有病例的诊断通过新生儿筛查项目,57%是无症状的诊断时,43%的人症状。长期黄疸(79%)是最常见的临床表现。其他迹象是便秘(7%)、张力减退(6%),甲状腺肿大(4%)、巨舌(3%)、和面部浮肿(1%)。有关先天性异常被发现在13%的情况下。结论:研究结果证实新生儿甲状腺筛查项目的重要性,57%的儿童被诊断没有症状的诊断。儿科医生应该意识到各种临床表现的先天性甲状腺功能减退,特别是长时间的新生儿黄疸。

关键字

先天性甲状腺功能减退,孩子,黄疸新生儿筛查。

介绍

先天性甲状腺功能减退(CH)是一种常见的内分泌疾病,全球1:3500-1:5000患病率,发病率在沙特阿拉伯1:2500 [1]。这是最常见的一个可预防的儿童心理和生长迟缓的原因(2]。

分为初级或中级/高级(中央)甲状腺功能减退。主要原因包括甲状腺发展的缺陷(如异位甲状腺发育不全和发育不全)和dyshormongenesis3]。甲状腺功能减退的中央甲状腺功能减退是一种罕见的原因(4),是指缺陷的生产促甲状腺激素(TSH)由于下丘脑或垂体功能障碍。罕见的遗传原因导致基因突变thyrotropin-releasing激素(皇室)、韦受体(5)或TSH (6,7]。不充分而导致的先天性甲状腺功能减退中部也可以治疗怀孕期间母亲的坟墓的甲状腺机能亢进(8,9]。

新生儿筛查诊断的最有效的方法,因为没有出生时临床特征在大多数cases2的改善效果经胎盘的孕产妇胎儿甲状腺激素(3]。临床特征包括减少进食,增加睡眠时间,嘶哑的哭,便秘和冷或斑点的皮肤3]。出生体重大于三分之一的患者的百分之九(3]。最常见的是脐疝和巨舌迹象。其他功能包括黄疸、浮肿的脸,宽张开缝合后囟门。进一步检查可能揭示心动过缓,突起的腹部(大脐疝),张力减退和延迟反应神经系统检查(3]。

通过新生儿筛查CH早期诊断和治疗导致在绝大多数的情况下正常发展。然而,所有的研究结果报告,多达10%的病人有残留问题与精神发展和神经迹象,尽管早期诊断(10]。

在2013年发表的一项研究报告说,发展中一个相关的慢性疾病的风险CH患者参考的两倍人口,和神经或精神疾病和先天性畸形是最常见的后遗症11]。

在过去的十年中,高频率的先天畸形被描述在婴儿先天性甲状腺功能减退12]。Extrathyroidal CH的表现已报告的利率在10.5%和59%之间(13]。Olivieri et al。14)报道,额外的先天性畸形的患病率高出四倍以上,发表在意大利的人口。

我们旨在确定和异常的各种临床表现与CH儿童诊断阿卜杜勒阿齐兹国王大学医院(KAUH),吉达,沙特阿拉伯西部地区。

方法

这个回顾,描述性研究是由回顾医疗记录的儿童先天性甲状腺疾病被跟进的儿科内分泌学诊所KAUH 2010年1月和2015年1月之间。总共有173孩子出生年龄在12个月内被包括在研究。所有的实验数据都使用凤凰KAUH电子系统获得的。收集的数据包括诊断、年龄性别、甲状腺概要(TSH和游离甲状腺素(fT4)),临床表现,体重,身高,家庭病史,药物的历史和过去的病史。患者纳入研究那些被诊断为CH KAUH实验室根据定义协议(甲状腺激素缺乏出席出生:TSH水平> 5个人/ L;fT4 < 12 pmol / L)。

沙特新生儿脐血TSH甲状腺筛查程序措施,截止值为30个人/ L (15]。一切积极筛选试验结果进一步证实了甲状腺功能测试。

本研究在KAUH研究和伦理委员会批准,吉达。

我们使用Microsoft Excel进行描述性统计分析^®2013(美国华盛顿雷德蒙德)。数据输入编码,然后进行分析。频率和百分比计算为定性变量包括最常见的诊断、年龄的诊断方法,最常见的演示,CH是否主要甲状腺功能减退或甲状腺功能减退,中部和是否存在相关的发育迟缓和先天性异常。临床表现了条形图。

入选标准

新生儿和婴儿经历个月大。男性和女性选择随机儿童诊断阿卜杜勒阿齐兹国王大学医院。

排除标准

排除标准是年龄超过1年,TSH水平< 5个人/ L;fT4 > 12 pmol / L。

结果

这项研究包括173名儿童被诊断为先天性甲状腺功能减退。主要先天性甲状腺功能减退是最常见的(n = 165, 94%),而二/三级甲状腺功能减退诊断8例(6%)。诊断的年龄范围是0 - 3个月(n = 144,[83%]), 4 - 8个月(n = 8[5%]), 7 - 9个月(n = 5[3%])和10 - 12个月(n = 16 [9%])。大多数病人诊断的新生儿甲状腺筛查测试当时无症状的诊断和CH发现仅仅通过筛查(n = 98 [57%]);75例(43%)症状。最常见的有症状的病人中观察到的临床表现是长期黄疸。临床表现的总结提出了图1。

的173名患者,11例(6%)出现的开发推迟,因为早产(27%)、胎儿窘迫与产程延长(27%),唐氏综合症(73%)或脑瘫(18%)。先天性心脏病(如心房间隔缺损、心室间隔缺损和专利导管arteriosis)出现在13%的病人。相比之下,先天性心脏病患病率45%的唐氏综合症患者。

积极的新生儿筛查试验结果后CH(由于高TSH和低fT4水平),大多数诊断CH确认进一步的测试。在我们的研究样本,3例患者接受甲状腺超声扫描,因为甲状腺肿的存在;但是,没有病人接受放射性碘甲状腺同位素扫描,KAUH不是经常练习。

讨论

沙特国家新生儿甲状腺筛查项目成立于1989年11月。筛查是强制要求所有医院在沙特阿拉伯和措施绳使用DELFIA血清TSH^®时间分辨荧光分析(PerkinElmer,沃尔瑟姆,马萨诸塞州,美国)。然后积极线测试结果证实了TSH和fT4化验,如果有必要,也补充fT4试验,使用DELFIA进行^®分析(16]。最常用的调查诊断CH实验室化验。先前的研究已经报道,TSH筛查是一个更具体的调查诊断CT (13),而fT4筛查是一个更敏感的方法,特别是对于那些新生儿稀有hypothalamic-pituitaryhypothyroidism;然而,fT4是一个不太特定的方法和结果在一个高频率的假阳性结果,主要在低出生体重和早产婴儿17]。

在最近的研究中,前三个月的生活是最常见的诊断的时代。436年在丹麦的一项研究,959年至1970年间出生的婴儿活1975年,72名患者(49个女孩和男孩23日)开发主要甲状腺功能减退;其中,40%确诊前3个月内,70%的人在生命的第一年(18]。在当前的研究中,诊断速度,为83%,是高得多。

在我们的研究中,原发性甲状腺功能减退是最常见的类型的CH。这一发现类似的研究在土耳其进行的新生儿筛查先天性甲状腺功能减退;研究发现主要CH是最常见的类型,而真正的中央甲状腺功能减退,特点是低Ft4和正常的TSH水平,是很罕见的(17]。

迹象,如便秘,巨舌肥胖和发育迟缓,不定地呈现在CH患者;然而,最经常观察到的迹象是长期黄疸。几项研究也报道严重持续黄疸最常见的迹象,一起等迹象巨舌、脐疝和便秘(19]。一项研究报道新生儿TSH浓度之间的关联和发育迟缓,比目前新生儿TSH浓度降低筛选阈值与不良发育状况(20.]。

结论

此外,先天性畸形与CH,最常见的唐氏综合症,已经在一些研究报道。在一项研究中,先天性异常报告,最常见的先天性心脏异常与唐氏综合症(21]。

Kreisner et al。12)报道,13.2%的婴儿与CH专业先天畸形。在另一项研究的1420名婴儿先天性甲状腺功能减退,extrathyroidal先天畸形的患病率为8.4%,和畸形的多数是心脏3]。

这项研究的一个限制是不完整的数据由于不完整的医疗记录或病人已经转移到其他医院继续管理之前CH器皿上完整的数据记录。

先天性甲状腺功能减退是可预防的儿童精神发育迟滞的原因之一,发育迟缓,并可以很容易地通过新生儿筛查和诊断甲状腺功能测试。儿科医生应该意识到不同的临床表现。

化验的TSH独自不应依赖,因为假阴性结果可能病例报告的中央CH;这种情况可能导致的延误诊断精神子常态。随着沙特新生儿甲状腺新生儿TSH筛查程序测试使用脐带血,大多数情况下中央先天性甲状腺功能减退诊断晚期,与顺向延迟发展的里程碑。我们发现主要CH是最常见的一种甲状腺功能减退;然而,中央甲状腺功能减退的发生率不应该被低估。

确认

作者非常感谢Bshaer阿里Badakhan博士,博士Rogaya Mohammad Alshugair Walaa Abubkr Aljunedi,萨玛马哈茂德•Abusharia Meshael阿拉维Al-Almatari, Maryam阿卜杜拉-纳哈斯。

引用

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