在基因组测序技术的出现:革命的研究

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在任何生物,进行全基因组的研究,基因信息是很重要的。基因组信息的知识帮助科学家发现新基因、功能元素,表达谱[1]和[2]基因变化在一个生物体的不同组织。因此,测序获得的需求导致了许多不同的排序方法。排序是指确定的确切顺序等短段的核苷酸基因(3、4)或监管元素整个基因组(5 - 9)。1973年,第一次之一和吉尔伯特介绍实验室强化基于化学修饰的DNA测序方法。由于危险化学品之一,吉尔伯特的参与方法,高效第一代测序称为Sanger测序或链终止方法已经得到普及,它是第一个标准测序1975年开发的方法。它使用染料标记核苷酸和毛细管电泳与放射性标记核苷酸之一吉尔伯特的方法。使用这种技术,经过十三年的努力,人类基因组计划完成于2003年。减少时间和成本参与桑格法,有一个调查的新方法被称为第二代或下一代测序技术(上天)[10]涉及较少的成本和减少时间。下一代测序技术(上天)大约10年前进入市场。 The development of Next generation sequencing (NGS) technology in the last decade has had tremendous impact on the way the scientific research and clinical investigations are being carried out [11,12]. These improvements in NGS technology has led to reduction of time and cost per base and increase in length of read i.e., Sequencing is done in parallel and massive scale. Several NGS methods have been in use among which the three most commonly used are such as Illumina (Sequencing-by-synthesis) [13], Roche 454 (Pyrosequencing), and SOLiD (Sequencing-by-ligation). The other popularly used NGS technique next to these three methods is ion torrent technique [14].

门店跨越无数的应用研究领域相关的生物学[15 - 17]。比较研究现在在基因组水平是不可能的,可以在短暂的时间进行[18]。它有助于全基因组序列在更短的时间内以低成本大规模。捷技术已应用于各种研究领域包括全外显子组研究(19、20),个性化医学[21],突变研究(22、23),研究遗传疾病[24],注释新序列(25、26)基因的鉴定和监管元素参与病理过程[研究],法医研究、农业基因组学[31]、环境基因组学[32]和诊断疾病的分子水平到三十五。详细分析转录组与门店现在是可能的。RNA研究(36-38)可能不仅在mRNA还tRNA,核糖体RNA。研究目前发展第三代测序方法[39-43],减少成本和时间消耗。

发现大量的遗传信息,需要计算方法[44-48]管理[49],检索过程,分析序列数据(百分比较),确保正确的解释[53]有很强烈的需求。

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