基因突变在Pit-1基因

文摘

在目前的研究中,我们进行了突变PIT1品质的调查的合作伙伴40特发性患者垂体机能减退后在一个巨大的神经内分泌学医院,尔,印度安得拉邦。自LHX4 HESX1更容易与人民党和LHX3 PIT1, PROP1,并与NPPP HESX1,破裂的Pit-1继承三个显然自治家庭hypopituitary孩子们纯合子和表型的典型人杂合的Pro239Ser改变

关键字

PIT1、缺乏耐心,基因

简而言之,我们的信息显示,239年密码子的一个基因突变的Pit-1基因,造成更换为脯氨酸,丝氨酸表明GH的表型,PRL、TSH不足和发育不全的垂体前叶,当出现在每个Pit-1等位基因。由于杂合的人似乎不受影响,更显得Pit-1活动是业余的水平减少50%确认一般的表型。新鲜的认可的,自然的,隐性Pit-1突变,我们倾向于描述地理家庭正是3中被发现。相对频繁,看似独家这种突变的发生率在概述了区域放置。这个事件可能基于奠基者效应,3家庭拥有一个和习惯这种突变1日出现的杂合的关系。作为替代,我们往往也可以在存在一个热点突变在Pit-1序列在这个民族社区中,离散Arg271Trp热点所描绘的白种人和蒙古人1- - - - - -4]。

POU1F1编码POU1F1转录问题,另外叫PIT1,所需的事件和性能的三个主要的垂体前叶的细胞系:somatotropes, lactotropes thyrotropes。不同突变序列中的秘密写POU1F1表示,导致多个垂体内分泌不足的综合症涉及GH、PRL和促甲状腺激素荷尔蒙。POU1F1发现赛,由6个外显子3日秘密写291个氨基酸。几个突变POU1F1描述;一些基于“增大化现实”技术的遗传染色体隐性和一些染色体显性。有一种良好的临床表现患者POUF1突变(5,6]。

一般来说,GH和催乳激素缺乏基于“增大化现实”技术在生命早期。然而,促甲状腺激素缺乏是非常变量表示在童年或传统T4分泌保存到第三个十年。迄今为止,POU1F1基因突变在表示共有四十个6个病人从三十个四个家庭起源于17完全不同的国家。隐性突变通常基于“增大化现实”技术与降低激活;而显性突变黏合不transactivate-i.e所示。作为显性负突变,而不是通过haploinsufficiency。其中一个突变是重复Arg271Trp (R271W),放置在脱氧核糖核酸(外显子6),结束于一个C T CpG二核苷酸转变,即一段容易自发的原因。(7,8]另一个引人注目的突变是Lys216Glu突变的脱氧核糖核酸(外显子5)。这种突变是独家在突变转录激活每个问题GH和PRL水平倡导者大于野生型(即充当superagonist),然而下调自己(即POU1F1) promoter-leading PIT1的表达下降。POU1F1 R271W是最常见的突变。最近的一份报告中描述了一个完全独特的变更热点(E230K)在马耳他的患者建议一个创始人的结果(108)。一个类似的集群可报告的2额外的小说在POU1F1基因突变;一个核苷酸的插入(ins778A)和一个错义突变(R172Q) [9- - - - - -20.]。

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