遗传学的复发和自发流产

文摘

目的是发现复发性自然流产(RSA)的遗传基础从过去怀孕和确保一个更有利的结果在当前或未来的怀孕。怀孕一直是一个毁灭性的损失经验的母亲和临床医师的关注。四分之一的怀孕流产。据估计,50 - 60%的怀孕前三个月的损失都是染色体异常的原因。8夫妇选择的历史反复自发胎儿损失,提出了超声波扫描没有发现这样的异常,因此进一步我们要求细胞遗传学过程检测染色体异常核型分析的方法。我们发现45,X / 46, XX, 45, X / 46, XY和46,XX / 46, XY女性伴侣和46,XX / 46, XY, 46, XY / 47; XXY镶嵌现象在男性伴侣。两个独特的平衡易位等雌性46,XX, t (5 q35:8q24) and46; XX, t(14问:21 q)和一个男性伴侣46平衡易位;XY, t(6问:8 p)和生殖失败。罗伯逊的易位的载体与核型45女性伴侣,XX,罗布(14 q.21q)。单45,X / 46, XY男性伴侣。我们也观察到三个案例与删除Y染色体长臂。

关键字

复发性自然流产,不良产科历史,染色体异常。

介绍

怀孕总是一场毁灭性的损失经验的父母和临床医生的关注。之前我们已经通过不同的名称为复发性流产原发性或继发性不孕症,缺失或不规则排卵,不规则的月经,流产的家族史,年龄,一个已知的子宫肌瘤的历史,流产的家族史,病史和之前的妊娠并发症的历史。

正常流产也被称为自发流产,因为流产发生没有任何理由或过去的遗传的或结构缺陷的记录。主要非遗传原因流产有糖尿病、吸烟、毒品或酗酒和肥胖。流产发生在怀孕20周导致凝血,仍然怀孕分娩等。超过45%的损失是由于40岁,而风险从30岁开始增加。其他情况下可能会导致相同的症状是宫外孕,着床出血,人体绒毛膜促性腺激素(HCG)和超声波。

虽然怀孕损失是基于许多因素解剖异常,内分泌激素异常,遗传染色体异常、内分泌因素感染,Rh Isoimmunisation,血液凝固,蛋白质/血小板缺陷、子痫前症、肥胖、吸烟、饮酒、糖尿病等等这些可以很容易地诊断。

本文目的我们已经介绍了RSA话题相关,而主要焦点是在遗传/染色体异常发生由于病人的遗传转换通常被称为不良产科的历史。

在过去的几年中它已经成为担忧的主要问题2013超过39缺乏活产23000属于婴儿死亡,近4778人负责出生缺陷,低出生体重和pre-maturity是4213年,1597年孕产妇并发症,婴儿猝死综合症是1561年,事故是近1150人。大约在4怀孕导致流产。根据国家的选择主要出生缺陷发病率估计2004 - 2006的速度染色体缺陷已经被记录在2004年的两倍。

因素对怀孕的损失负责

解剖异常

先天性子宫畸形

解剖原因负责胎儿损失负责不同形状的子宫畸形。它被认为是导致约15%的复发性流产。诊断是由核磁共振或联合腹腔镜子宫镜检查子宫如图所示图1。

颈弱点

颈椎的弱点是在怀孕中期流产引起的;这个异常的真正原因是未知的。没有特定的诊断宫颈的弱点。

内分泌和激素异常

海波恶性甲状腺机能亢进或糖尿病患者被称为专家医生。也应接受详细检查并期望在治疗后怀孕的基本条件。合作专家医生还建议在怀孕期间的管理条件。

Rh同种免疫接种

它也被称为恒河同种免疫接种新生儿溶血性疾病下的分类。疾病从轻微到严重不等,并且通常只发生在一些第二或随后的Rh阴性的妇女怀孕,胎儿的父亲是Rh +,导致Rh +怀孕。出生时,母亲可能会暴露于婴儿的血液,这导致抗体的发展,影响后续Rh +健康的怀孕。

凝血

血凝块在孕妇往往形成深静脉的腿或骨盆区域。这种情况被称为深静脉血栓形成。肺栓塞是一种危及生命的事件,发生在深静脉血栓形成脱落并传播到肺部的血管。深静脉血栓形成和PE,统称为静脉血栓,高度可以预防的。

子痫前症

先兆子痫是一种怀孕的疾病,其特征是高血压的发病,经常大量的尿液中蛋白质。怀孕的条件后1日开始三个月。在严重疾病可能有红细胞破裂,低血小板计数,肝功能受损肾脏功能障碍,呼吸急促,呼吸肿胀由于肺、液体或视觉障碍。

基因和染色体异常

父母的染色体重组

胎儿染色体异常占超过50%的损失在妊娠前三个月,在怀孕中期,29 - 37%。

主要有两种类型的基因因素胎儿失去父母的染色体重排或平衡染色体重排和非整倍体胚胎和多倍体中描述图2下面给出。

胚胎染色体异常

夫妇与复发性流产占30 - 57%的未来流产。它主要涉及与母亲的年龄的进步。怀孕的损失数量成正比怀孕整倍性相关的风险损失。

材料和方法

细胞遗传学分析程序进行了基于[1]中描述的标准程序,男性伴侣和女性伴侣。淋巴细胞培养和GTG条带进行基于标准协议描述的AGT细胞遗传学实验室手册。分析了根据ISCN 2005 [2]。染色体分析(损益分析)是由Cytovision软件。

结果

夫妇的结果因此观察和记下了。表1和表2是不同类型的异常的描述出现在男性和女性的个人图3和图4染色体畸变分析显示是负责反复自发畸变(RSA)。

表1。显示不同类型的染色体异常在雌性个体。

表2。显示不同类型的染色体异常在雄性个体。

讨论

第一次怀孕的夫妇,失败是一个巨大的大屠杀而未知的异常负责复发性流产(RPL)。四分之一的怀孕流产。流产发生在怀孕20周导致凝血,仍然怀孕分娩等。超过45%的损失是由于40岁时的风险开始增加30岁男童。

大多数病例复发性流产有关生活方式/ non-genetical或物理的挑战,如吸烟,喝酒,肥胖等[15-36]。

在这项研究中,我们随机抽取8夫妇和复发性自然流产史的病例研究,尽管所有这些情况下经历了筛选试验来确认任何类型解剖异常如超声波测试,也没有这样的异常上市我们推进细胞遗传学实验室测试导致夫妻的核型分析血液样本[36-49]。

几种类型的数值细胞镶嵌性,以及经典的非整倍体,观察45,X / 46, XX, 45, X / 46, XY和46,XX / 46, XY女性伴侣和46,XX / 46, XY, 46, XY / 47; XXY镶嵌现象在男性伴侣。两个独特的平衡易位等雌性46,XX, t (5 q35:8q24) and46; XX, t(14问:21 q)和一个男性伴侣46平衡易位;XY, t(6问:8 p)和生殖失败。罗伯逊的易位的载体与核型45女性伴侣,XX,罗布(14 q.21q)。单45,X / 46, XY男性伴侣。我们也观察到三个案例与删除Y染色体长臂。

结论

评估患者反复自然流产史的需要考虑的潜在遗传、解剖、内分泌、感染和免疫因素。目前的研究和文献综述表明,不育有染色体异常的发生率较高,即使他们没有任何一个特定的基因疾病的表型特征。染色体异常不孕不育的显著影响,其中男性和女性展示了不同比例的异常。因此,我们目前的研究重申了需要的染色体评价不孕和评估等问题需要辅助生殖技术的夫妇进行遗传咨询。

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