基因组测序:未来的前瞻性

关键字

基因组序列,易位,下一代测序

介绍

整个基因组测序(否则称为全基因组测序,完整的基因组测序,或全基因组测序)是一种研究设施准备,决定生物的基因组的完整DNA分组在一个孤独的时间。这涉及到排序的大部分生物的染色体DNA和DNA除了包含在线粒体中。

披露后DNA的双螺旋结构由詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克和十年后的实现人类基因组的排列,第一市场认可的高通量测序仪(IlluminaMiSeqDx)(“下一代”)是由美国食品和药物管理局承认。下一代测序(上天)许可可行地执行整个基因组测序(WGS)可能会促使新genome-based考试的演讲到临床实践。(1- - - - - -3]

个人全基因组测序可以发现附近的可以想象life-sparing数据转换与感染有关。然而有缺点,研究分布式现在一周发现当前测序技术创新一般不会抓完整基因组,并划定的困难个别病人[破译结果是什么意思2,4- - - - - -7]

加利福尼亚州斯坦福大学的专家,检查整个基因组的输出是否能识别疾病健康一种个人的机会利用创新的内部预算达到测序费用的下降。

个人基因组勘探进展,审查员和全球考试机构必须保证道德探索行为。他们区分三个值得注意的道德意图参与了整个基因组询问:勘探结果的到来成员;如果任何的承诺,是欠成员的亲属;和未来使用的测试和信息的整个基因组测序。尽管事实的问题并不是新的,我们检查他们的建议对个人基因组学和给建议合适的管理连接的探索包括个体的整个基因组测序(3,8]。

先前的调查为我们提供整个基因组测序利用这种创新品种DNA数据,例如,单核苷酸品种(SNVs),重复的品种数量(dnv),插入和删除(indels),反演和易位。尽管如此,制度化的例程不同调用尚未对这些阶段,和混合的元素,例如,阶段特定的排序问题,映射错误,民族对比和参考基因组sequences17调用计算变化可以影响结果的变异呼吁整个基因组测序。沿着这些线路,进一步优化排序的创新和更先进的信息化方法必须击败这些限制和识别未被发现的遗传变异4,9- - - - - -13]。

全基因组测序研究确认已知问题的WGS /韦斯在未经选择的调查/固体人:限制易感性几类的变化,例如,基本变化,在计算机说明false-constructive率高,高时间专家管理的必要性,以及普遍偏低影响药用的考虑。14- - - - - -16)在一定程度上,这另外WGS /韦斯在患者的症状利用率影响的长度没有体外或在网上了解或疾病的特定约束分组考试。因此,有一个特别的要求约束系统的改进,扩大致病性变异的发现的可能性,为原子的变化的理解遗传影响,合作和外显率,进一步细化的影响预见编程,对升级和公开信息的质量控制基础的变化和其他遗传变异与人类疾病,为激励力量传授基因型和表型信息和另外基础广泛的门店规模的民众同伙(8,17- - - - - -19]。

下一代测序(上天)是一种先进的高通量测序创新,这使巨大的平行测序数万使用单独的猜测和一些素质低的DNA。这一创新是一个重要的玩点单质量和低吞吐量排序阶段,当将屏幕上不同的标记工作集中,有很高的DNA先决条件和昂贵的。(5,20.- - - - - -21]平行测序,否则称为下一代测序(门店)的结算,目前人类最铁板主题领域的探索。这些新的专业方法比常规系统从根本上更微妙的用作临床实践的一部分。他们允许众多品质的突变研究开始从DNA的限制措施(22]。

核心小组的Illumina公司®VeraCode®ADME工具包在BeadXpress®系统药理遗传学的一个访问阶段用于人类基因组DNA基因型品种在品质编码蛋白质相关ADME (6]。

临床利用巨大的平行测序将提供一种方法来区分模糊的原因一些疾病病因通过同步筛选大量位点为致病性转换和基因组的测序有机的例子是小说不可抗拒的运营商。常规临床利用巨大的平行测序需要更高的准确性,更好的方法来选择感兴趣的基因子集,和有效性的变化,速度,和便利的信息检查项目(7,23- - - - - -25]。

引用

1. r . Rajesh辛格。临床肿瘤的下一代测序:潜力,优势和未来前景。第三国际会展在美国病理学(2014)
2. 克劳迪娅V等。针对癌症相关基因的多重PCR高通量平行测序紧随其后。Int J基因组(2014)2:115
3. Magd美等。在催乳素启动子单核苷酸多态性对牛奶品质的影响在埃及水牛。J副词乳制品Res (2015)3:128。
4. Minaeva E和Ermilova大肠PII测序和基因的表达分析编码信号蛋白小球藻摘要NC64A。J植物BiochemPhysiol (2015)3:142。
5. 施l . RNA-Seq精度综合评估、可复制性和知识内容的测序内部控制的财团。J组织SciEng (2015)6:146。
6. 拉RC et al . Co-deletion 1 p / q是19日强烈与高水平的管理通过焦磷酸测序获得的启动子甲基化在高级别胶质瘤透露。J摩尔麝猫(2015)9:151。
7. Santucci-Pereira J et al。使用下一代测序识别长非编码rna在乳腺癌预防的潜在玩家。转录组(2014)2:104。
8. 藤井裕久米et al。同位素差异化协议,选择性提取C -电喷雾质谱和N-TerminalIons / Ms新创肽测序。Nat刺激化学物(2015)3:164
9. Russo CD et al。比较研究全息和下一代测序(门店)染色体Microdeletion和Microduplication筛查。中国代表(2014)4:455
10. 李D et al。转录组分析的完全嵌合和绿叶Paphiopedilum兰花使用Illumina公司配对-末端测序和发现简单序列重复标记。J植物BiochemPhysiol (2014)2:136
11. 赵美国下一代测序技术的临床应用。J健康备用。(2014)5:e129。
12. Nozari m .调查十二烷的Co-Metabolism对去除的影响从土壤微生物财团泥浆测序生物反应器。J BioremedBiodeg (2014)5:253
13. 侯赛因MA et al。第一个基因型特征的鞭毛虫intestinalis组合E山羊孩子在孟加拉国。J VeterinarSciTechnol (2014)5:201。
14. 维拉的氧化铝等。Corynebacteriumpseudotuberculosis 31基因组组装的效率与优质的酶在离子激流的PGM测序平台。J蛋白质组学Bioinform (2014)7:374 - 378。
15. 梅比T和Honsawek全基因组关联研究和新一代测序技术在骨关节炎。下一个GeneratSequenc&Applic (2014)受的
16. GaoX WGS协会研究复杂性状的可行性。下一个GeneratSequenc&Applic (2014)一一驳斥。
17. Chang KCN et al .验证下一代测序癌症临床面板体细胞突变分析,识别来源的变化和工件使用FFPE组织。下一个GeneratSequenc&Applic (2014)1:109。
18. Blighe K et al。下一代测序在英国国家卫生服务:完全同意桑格的管道。J癌症SciTher (2014)6:406 - 410。
19. 摩尔et al。目标排序的癫痫基因:Pharmaco-Therapeutic视角。Int J Neurorehabilitation (2014)1:116。
20. Niba ET等。针对下一代测序揭示了一个纯合子在CAPN3无义突变导致肢带肌萎缩症2型第一次在越南。J MolBiomarkDiagn (2014)5:194。