研究和评论:研究的生物雷竞技苹果下载学》杂志上
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ISSN: 2322 - 0066
收到:09 - jun - 2022手稿。工作- 22 - 66303;编辑分配:截止2022年6月14,PreQc不。工作- 22 - 66303 (PQ);综述:截止2022年6月28日,质检不。工作- 22 - 66303;修改后:04 - jun - 2022手稿。工作- 22 - 66303 (R);发表:11 - 7 - 2022,DOI:10.4172/2322——0066.10.6.005。
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背景:全基因组测序分析平滑肌肉瘤的轨道,一种罕见的疾病,很少被报道。在这里,我们描述一个案件的转移轨道平滑肌肉瘤,这是原发性肿瘤的诊断之前确认。
案例介绍:一个71岁的老人出现上睑下垂的眼睑。supraduction和infraduction右眼的局限性,导致了在主的目光下斜视。增强磁共振成像显示正确的轨道extraconal,外围地提高质量由上直肌肌。平滑肌肉瘤的诊断被病理检查确诊。下一代测序揭示了缺乏如TP53突变RB1, ATRX,以前发现平滑肌肉瘤。
结论:这个案例表明,限制和上睑下垂患者的眼部运动,一个轨道质量应该考虑外部的眼部肌肉,连同转移病变的可能性。系统应该执行检查和运行切片。
眼科学系Kangwon国立大学医院,春川,韩国电子邮件:yyjuuuu@gmail.com
轨道转移并不常见,发生在2% - -3%的癌症患者(1]。这是很少系统性恶性肿瘤的最初表现。平滑肌肉瘤是一种间质肿瘤,模仿平滑肌细胞分化[2]。平滑肌肉瘤的轨道,转移或主,很少被报道3- - - - - -5]。此外,据我们所知,转移轨道平滑肌肉瘤的诊断和临床过程,涉及评估使用下一代测序(门店),还没有被报道。在这里,我们提出一个转移性平滑肌肉瘤,首先出现的症状在轨道区域,在门店执行评估常见的癌症相关的基因。
一个71岁的老人向眼科诊所用右眼眼睑下垂的历史2周(图1)。
图1:临床照片和轨道磁共振成像。(一)表示,眼沉和版本显示明确的supraduction和infraduction右眼的局限性。(B)脂肪抑制Pre-gadolinium t2加权磁共振成像(MRI)显示了一个正确的质量上直肌。(C) Transaxial t2加权MRI显示一个定义良好的1.6厘米圆质量保证金中间信号强度和内部信号强度低。(D, E) t1 post-gadolinium MRI显示gadnolinium增强的质量。
他的病史包括糖尿病、心房纤颤、高脂血症。他也经历了一个部分结肠切除术切除乙状结肠肿瘤,其次是化疗和右nephroureterectomy由于肾细胞癌,9年前。演讲前六个月,发现了多个肺结节胸腔积液,活检显示无烟煤的色素沉淀。眼部检查,最佳矫正视力是20/25和20/30的左眼。保证金反射距离是-5.0和3.0毫米左右的眼睛,分别。学生都是isocoric和圆形,瞳孔对光反射是正常的。另一种棱镜覆盖测试显示16棱镜度下斜视留在主目光在附近的一个距离和固定。导和版本显示的局限性supraduction(三年级)和infraduction右眼(2级),而没有指出在左眼眼球突出。增强轨道磁共振成像(MRI)显示一个extraconal,定义,和提高质量测量产生的最大直径3.5厘米上直肌肌肉。质量显示自发的提高没有骨入侵或破坏的证据。 Under general anesthesia, we performed superior orbitotomy and biopsy of the extraconal orbital mass. Microscopic pathology revealed the presence of spindle cells, epithelioid cells, and frequent pleomorphic cells, including multinucleated giant cells in fibrotic stroma. Immuno HistoChemical (IHC) staining showed that some spindle and pleomorphic cells were positive for Smooth Muscle Actin (SMA) and desmin, consistent with a malignant smooth muscle neoplasm, and specifically, leiomyosarcoma (图2)。
图2:组织病理学检查的情况。
组织病理学检查显示特色富含嗜酸性胞浆轴和多形性细胞,核异型性,表明平滑肌肉瘤。(A, B)混在主轴和多形性细胞纤维化基质(苏木精和伊红染色,放大200倍和400倍)。(C, D)免疫组织化学染色显示一些肿瘤细胞阳性肌间线蛋白和alpha-smooth肌肉肌动蛋白(放大100倍)。病人被诊断为转移轨道上直肌入侵平滑肌肉瘤。额外运行切片的腹壁,执行质量和腹壁组织学上类似的细胞组成的质量被发现有严重纤维化。差异化的梭形细胞也积极为SMA和肌间线蛋白。肿瘤诊断为多形性横纹肌肉瘤。Whole-exome测序进行formalin-fixed肿瘤石蜡包埋组织使用Illumina公司HiSeq 2500平台,平均读2×101 bp的长度,根据制造商的指示(Macrogen公司、首尔、韩国)。目标地区基地为每个示例使用HiSeq 2500测序系统(Illumina公司,圣地亚哥,CA),实现平均深度报道715 x (Macrogen公司、首尔、韩国)。在应用类似的外显子组测序数据过滤方法,在先前研究[6]。我们观察到107年涉及103个基因的体细胞突变。大多数突变在每个肿瘤标本代表单核苷酸变异(47%),而multi-nucleotide变异占43%,为6%,删除和插入突变的5% (表1)。
| 体细胞突变 | 频率 |
|---|---|
| 平均覆盖率 | 110.91 |
| 覆盖≥4读取(%) | 99.68 |
| 总变异counta | 107年 |
| 单核苷酸变异(%) | 50 (47) |
| Multi-nucleotide变体(%) | 46 (43) |
| 删除(%) | 6 (6) |
| 插入(%) | 5 (5) |
| 突变/黑带大师 | 1.43 |
注意:共变异数由最小覆盖的所有变异位于位置6读和突变等位基因出现在至少2%的读取,过滤后剩下的测序数据对9977年东亚个人基因组数据库v2.1.1聚合,4327年东亚人的外显子组聚合v0.3.1财团,和1950年内部控制从韩国个人外。
每Mb计算b基因突变的体细胞突变总数除以总数称为核苷酸位置(≥6读)
三甲/ 74.569526 = 107变异mba = 1.43狗/ Mb
与先前的研究相比,更少的突变被确定调用使用类似的变体。TP53 MDM2、CDKN2A工具包,ATRX RB1和MED12基因体细胞突变,这是经常发现在其它平滑肌肉瘤挥动的研究中,没有发现(7]。最终诊断转移性平滑肌肉瘤,全身化疗的病人接受一个周期(阿霉素)。病人接受临终关怀因为他的条件恶化,死于呼吸衰竭诊断后一个月。
我们报告一例发现未经标识的转移轨道平滑肌肉瘤的主要肿瘤。子宫平滑肌肉瘤主要出现在子宫肌层,但也可以出现在其他解剖网站,包括腹膜后腔,上、下肢,表皮或真皮和脉管系统。平滑肌肉瘤可以呈现为原发性或转移性轨道之前后肿瘤和二次肿瘤放射治疗(如患者视网膜母细胞瘤)的历史(4]。没有观察到平滑肌肉瘤转移轨道从不同的地方在10例,包括精索、软组织的大腿,直肠、子宫、臀部、胃肠道、腹部和静脉。在这些以前报告的病例中,只有两个都涉及眼外肌入侵(3- - - - - -5]。转移轨道扩散增强平滑肌肉瘤演示比主轨道平滑肌肉瘤,这是isointense眼外肌在t1加权磁共振成像和显著的外围边缘增强。然而,核磁共振发现转移轨道平滑肌肉瘤有变化的情况下(8,9]。我们的病人出现病变,放射学出现内在的眼外肌和都扩散增强病变也可识别的边缘增强。
尽管他们咄咄逼人的性质,对平滑肌肉瘤的基因改变。数组和cytogenetic-based平滑肌肉瘤的研究显示了重要的分子异质性(10]。拷贝数变化频繁等损失的染色体区域13 q和10 q。其他的研究表明,改变TP53 MDM2、CDKN2A,装备,ATRX, MED12基因与平滑肌肉瘤相关联。此外,生殖系基因突变与视网膜母细胞瘤(RB1)一直被认为是一个风险因素对平滑肌肉瘤(11]。突变的病人是不同于那些在我们之前的研究分析单个多形性横纹肌肉瘤,而不是一个普通的平滑肌肉瘤。因此,我们的案件的结果表明,多形性横纹肌肉瘤的分子通路可能是区别于其它平滑肌肉瘤。总之,我们的情况表明,尽管罕见,平滑肌肉瘤的鉴别诊断应考虑轨道质量,作为轨道转移也可能发生于腹膜后平滑肌肉瘤。whole-exome测序结果表明缺乏基因以前与平滑肌肉瘤。进一步研究的分子通路参与多形性平滑肌肉瘤是必要的。
本研究遵循赫尔辛基宣言和协议的机构审查委员会批准Kangwon国立大学医院。得到病人同意签署同意书。
耐心的指导提供书面同意出版的病人数据和相应的imsages在这种情况下报告。
本研究中所有生成的数据或分析包括在发表的这篇文章。
没有潜在的利益冲突与本文相关的报道。
一个也没有。
YJY导致了数据采集、数据分析和手稿起草。凯尔导致设计工作和手稿的修改。所有作者阅读和批准最终的手稿。
不适用。