肌肉萎缩症

关键字

肌肉萎缩症

介绍

肌肉萎缩症(MD)可能是一群肌肉疾病导致随着时间的推移越来越弱化和故障的骨骼肌。的障碍不同肌肉主要是受到影响,软弱的程度,如何迅速恶化,当症状开始。许多人最终将成为无法引导。类型也在其他器官相关的问题。

营养不良组包含30个不同的遗传疾病,通常分为九个主要类别或类型。最常见的类型是杜氏营养不良症(DMD),这通常会影响男性4岁开始。其他类型包括贝克萎缩症,facioscapulo肱骨萎缩症,肢带萎缩、肌强直性肌肉萎缩症。他们是由于基因突变参与使肌肉蛋白。这可能发生由于继承父母的缺陷或突变发生在早期的发展。疾病也可以x连锁隐性,常染色体隐性或常染色体显性遗传。诊断通常包括血液检测和基因检测。

没有治疗肌肉萎缩症。物理治疗,牙套和矫形手术可能会帮助一些症状。辅助通风可能还需要那些虚弱的呼吸肌肉。包括类固醇药物用于减缓肌肉变性、抗惊厥药物控制癫痫发作和一些肌肉活动,和免疫抑制剂的延迟损害肌肉细胞死亡。结果取决于精确的障碍。

杜氏营养不良,代表一半所有营养不良的情况下,影响大约5000男性出生时。肌肉萎缩症最初是在1830年代由查尔斯贝尔描述。“营养不良”这个词来自希腊来,意思是“困难”,“滋养”troph意义。作为一个治疗,基因治疗是在人类的早期研究。

症状和体征

•不平衡

•脊柱侧凸

•心肌病

•肌肉痉挛

•高尔的迹象

导致

这些条件通常是遗传的,因此不同的肌肉营养不良遵循不同的遗传模式。肌肉萎缩症通常是继承了个人的x染色体疾病,隐性或显性障碍。此外,它可以是一个自发突变这意味着错误DNA的复制和自发的病变。自发的病变是由于自然破坏DNA,最常见的是脱嘌呤和脱氨基作用。

肌营养不良蛋白的蛋白质存在于肌肉细胞膜;其螺旋性质使其弹簧或冲击。肌营养不良蛋白与肌动蛋白细胞骨架和肌肉纤维细胞壁的dystroglycans,称为肌纤维膜(细胞外)。除了机械稳定,抗肌萎缩蛋白也调节钙含量。肌营养不良蛋白的基因被发现在X染色体上。在男性中,孤独的X染色体只有一个抗肌萎缩蛋白基因。如果其中有一个突变基因,男性的肌肉将缺乏肌营养不良蛋白,慢慢退化;突变在肌营养不良蛋白的基因被确定,因为解释模式MDA的研究人员在1986年。女性几乎总是有两个肌营养不良蛋白基因,在每一个X染色体,而且,即使其中一个不工作,另一个基因可以使肌营养不良蛋白水平高到足以保护内脏和骨骼肌肌肉功能。然而,研究表明,少数小的女性有一个工作和一个非职业肌营养不良蛋白基因都可以表现出DMD的症状。 Recent studies on the interaction of proteins with mis-sense mutations and its neighbors showed high degree of rigidity associated with central hub proteins involved in protein binding and flexible sub networks having molecular functions involved with calcium.

诊断

营养不良的诊断是基于肌肉活检的结果,增加肌酸磷酸激酶(CpK3)、肌电图、基因检测。体检,因此病人的医疗记录将帮助医生确定营养不良。特定肌肉群患有不同类型的营养不良。

其他测试将做胸透,超声心动图,CT扫描和磁共振图像扫描,,通过磁通可以产生图像的细节有助于诊断营养不良。生活质量可以使用特定的测量问卷。