关键字 |
| Osteopoikilosis、发育不良、恶性肿瘤 |
介绍 |
| Osteopoikilosis(骨病condensans disseminata,发现骨头)是一种无症状osteosclerotic发育不良最初在1915年被Albers-Schonberg [1 - 3]。Osteopoikilosis与良性的条件可以有一个非常典型的影像学外观和分布;然而,随着不同的相关临床病理可以导致诊断的不确定性,需要进一步调查。 |
方法 |
| 进行广泛搜索使用索引搜索数据库(Pubmed和Cochrane)使用网而言,选择的相关文章标题、抽象、语言和出版日期。我们回顾文献上可用osteopoikilosis专注于特色,良性的条件相关,相关的鉴别诊断和诊断。 |
讨论 |
| Osteopoikilosis是一种罕见的疾病,估计inci-dence网站[1 - 3]和未知病因[1,2]。实际发病率尚不清楚[1]由于该病是无症状的,实际的发病率可能低报)。似乎与变量出现在男女不管年龄,但是最好是成年男性。病变中描述的所有年龄组,尽管男性患病率的研究显示更高的频率,明显不平等的性别分布可能推荐的结果偏差在文献(男性比女性更有可能给医院创伤性损伤需要放射调查(4、5) |
发病机理 |
| 世袭的失败(在软骨内骨成熟过程中异常和胶原蛋白调节),形成正常的骨小梁沿着线的压力是造成发病机制[6]。此外,骨的改变可能负责病变[7]。Benli等人研究的流行病学、临床和放射学特征的疾病在53个病人从四个家庭评估它的基因传播[1]。 |
| Osteopoikilosis存在于遗传(常染色体显性传播)和零星的形式[7],它是少有的几个骨发育不良的特点是有缺陷的软骨内骨形成[10]。更频繁的在自给自足的社区是近亲婚姻是频繁(8、11)。Buschke-Ollendorff综合症是一种常染色体显性遗传,一般良性,osteopoikilosis和结缔组织痣(dermatofibrosis荚状云disseminata)或少年弹性瘤(12、13)。 |
| 家族聚类显示一个显性遗传,与LEMD-3相关基因,负责疾病,出现异常的软骨骨成熟过程[14 - 19 12日]。LEMD-3基因编码的一种蛋白质内核膜的抑制BMP和TGF-b信号通路(14日20)。 |
| 软骨内骨化指长,扁平骨的形成,开始从一个原始的透明软骨模型。这个过程与膜内的骨化,指直接凝聚间充质细胞转变成皮质骨软骨阶段,通常是看到在颅骨骨骼的形成[10]。松质骨的冷凝osteopoikilosis由外围区域的骨小梁osteocysts很少没有成骨细胞和破骨细胞,加上不规则骨小梁的核心,成骨细胞和破骨细胞。病变出现新陈代谢活跃,他们成为密度随着时间的推移,但后来他们的大小可能会改变或甚至可能消失。这些异常区域的确切起源仍然是有争议的,但是他们似乎代表疯狂的焦点在松质骨分化(21、22)。 |
临床和影像学表现 |
| 这种罕见的遗传状况通常注意到放射检查诊断时意外发现的僵化的病变过程中鉴别无关的问题的调查,没有病史提示恶性或系统性疾病(23、24)。这些病变是对称的、众多的、小的、定义良好的、均匀的圆形或卵圆形[25]。最常涉及网站的松果体和metaphyses长管骨腕,跗骨、骨盆和肩胛骨[1]。 |
| 根据流行病学研究患者53 osteopoikilosis四个家庭的成员,Benli等[1],注意到op出现最频繁的网站是趾骨(100%)、腕骨头(97.4%)、掌骨(92.3%)、趾骨的脚(87.2%)、跖骨(84.4%)、跗骨的骨头(84.6%)、骨盆(74.4%)、股骨(74.4%),半径(66.7%)、尺骨(66.7%)、骶骨(58.9%)、肱骨(28.2%),胫骨和腓骨(20.5%)(12.8%)。,这是大家公认的文学,它是更频繁地位于长骨头和骨盆和男女比例是3:2 [2,3]。 |
| 尽管osteopoikilosis通常被认为是一个偶然的发现,几个发育发育不良有这种障碍的共存已报告[26]。Izge Gunal等人报道了一个家庭的各成员osteopoikilosis有5种不同的病变有关,表明osteopoikilosis骨头的表现是一个广义fibroproliferative屈指肌腱狭窄性疾病或[27]。 |
放射损伤的诊断工作 |
| 当骨病condensans disseminata或发现的骨骼呈现骨硬化的病变区域的增加骨质密度普通电台图表,需要考虑以下三个要素:点的外观、数量、位置和分布。 |
| 如前所述,在osteopoikilosis放射特性是多个特点,点状的,僵化的,圆形的或椭圆形的焦点。多个osteopoikilosis良性病变往往有一个典型的对称periarticular骺和metaphyseal区域内的轴向分布和四肢的骨骼几乎是诊断的条件。Osteopoikilosis没有描述的头骨。 |
| 评估x光照片的病人的病史是高度相关的骨骼病变的检查。诊断osteopoikilosis时明确典型benign-looking periarticular斑点偶然发现在一个健康的人或病人出现创伤性损伤。偶尔,OP是痛苦的,也不会造成任何畸形或功能障碍位置网站[74]。虽然一个良性的条件,但它可能会导致诊断问题的病人进行诊断成像骨骼系统由于各种原因像恶性肿瘤[28]。 |
| 良性的内生骨疣,或骨岛,也有僵化的圆形病变,外围的利润率往往混合或合并与底层正常骨小梁(图3)。这些病变通常小(< 1厘米),经常孤立。虽然病变内生骨疣通常是圆形或椭圆形,形状不具体。如果病变是大于1厘米,必须考虑其他僵化的骨疾病或损伤,尽管外围边缘的外观特征。如果僵化的损伤很大或有众多,osteopoikilosis或内生骨疣的诊断是有问题的。此外,骨岛屿应该温和地均匀,因为他们代表了错构瘤(即。,皮质骨髓骨应该)。 |
| 非齐次或多个病变是引起人们的关注,因为他们可能表明成骨细胞的活动等相关底层marrow-replacing疾病转移(图4)。转移往往更频繁的在骨盆和脊柱。转移性疾病可以影响任何骨,但主导中轴骨,很少看到在膝盖和手肘,往往不遵循periarticular分布。在这些情况下,回顾以往的成像显示病变至关重要保持稳定。已知或疑似患者的原发性恶性肿瘤,放射性核素骨扫描有至关重要的作用在区分osteopoikilosis和成骨细胞的骨转移之前的图片不可用(29、30)。尽管osteopoikilosis可能出现僵化的转移性疾病的平片和CT骨,病变典型不活跃在闪烁扫描法[31]。有一些病例报告文学异常患者的骨扫描osteopoikilosis(尺码)。在这种情况下,增加吸收的模式通常是对称和本地化的远端管的两端,腕,睑板的骨头。这也许可能对应于活跃的骨重塑的多个焦点,也被报道在病理标本osteopoikilosis [6]。此外,fluoro-deoxyglucose正电子发射断层扫描是正常的和可以进一步支持良性骨损伤[31]。 |
| 尽管吸收99 mtc在osteopoikilosis和骨骼群岛是不寻常的,通常在连接与转移、结节病、肥大细胞增多症和结节性硬化症(33岁,35-38)。这样的条件与系统性疾病除了放射表现,和外表通常临床上明显的骨骼发生变化时(36-38)。然而,Mungovan等人表明骨骼扫描不排除异常的诊断osteopoikilosis在年轻病人如果roentgenographic发现特征的实体[39]。尽管有报道描述吸收99矿渣mtc患者osteopoikilosis内生骨疣,这些假阳性结果罕见,通常只有在大的病变患者(1 - 3,28)。可能是由于吸收活跃骨的重塑,即。,这一过程类似于愈伤组织的形成[2]。 |
鉴别诊断(表1) |
| 放射检查,鉴别诊断是内生骨疣,软骨内骨形成的发育异常包括骨硬化病(Albers-Schonberg疾病),pycnodysostosis和骨病striata (Voorhoeve疾病),每个都有不同的放射表象[10、14]。 |
| Lagier等人记录的放射性外观圆润和线性密度osteopoikilosis与不活跃的老装修的松质骨小梁骺和metaphyseal位置[6]。在组织学检查,这些病变是由层状骨组织包含哈弗斯系统。建议病变不可能通过软骨骨化形成软骨。 |
| 内生骨疣组织病理学和radiographicaly最接近osteopoikilosis,所不同的是,骨岛可以孤立的和小的。如果多个,他们通常是分散的,不显示periarticular分布特征。组织病理学,病变包括紧凑,明显肥大骨小梁组成的层状骨组织[40]。骨单位骨内岛不是定期的和包含well-vascularized运河周围狭窄的片晶的戒指,但是空的破骨细胞和成骨细胞[40]。骨硬化病(图5)和pycnodysostosis从osteopoikilosis无线电图形外观不同;硬化的病变出现在更分散模式,而不是发现或圆形[8]。这些病人也有严重的系统性表现。骨病striata(图6)也有一个不同的外观。僵化的区域内骨是圆形和椭圆形。相反,它们是线性加条纹和periarticular分布[40-42]。 Clinical manifestations of this disorder are subtle or nonexistent. Histopathologic and biochemical studies are able to differentiate osteopetrosis and pycnodysostosis from osteopoikilosis, but little pathologic data are available on osteopathia striata [14, 33]. Fortunately, all of these disorders can be diagnosed and differentiated readily by their radiologic features.[43] |
相关症状(表2) |
| 在射线探伤Osteopoikilosis通常是偶然发现的,但它可以,而系统性疾病的一部分。在大约25%的情况下,白色fibrocollagenous入渗(Buschke-Ollendorf综合征)被发现(12、14、16,44-53)。哈桑等人报道的滑膜chondromatosis与osteopoikilosis [54]。如果细胞活动存在于osteopoikilosis的焦点,可想而知,恶性病变发展[55、56]。滑膜chondromatosis也是如此(55岁,56)。通过考虑到相似之处,我们可以推测,chondromatosis的滑膜表现osteopoikilosis (synosteopoikilosis)和越来越多的证据表明,当检测到osteopoikilosis情况下,其他相关疾病,尤其是病变fibroproliferative原产地应该寻求。罐内等报告情况相关症状的病因是osteopoikilosis和核磁共振的发现是令人困惑,可模拟骨转移和得出结论,类似的结果转移的患者应仔细地重新评估MRI osteopoikilosis的存在[57-59]。 |
| 脊髓狭窄,侏儒症,难产和轻微的关节疼痛有或没有关节积液患者已报告osteopoikilosis [60]。这种疾病可能类似于成骨细胞的转移,肥大细胞增多症和结节性硬化症[76]。Gunal等人报道一个家庭的五名成员与泪囊炎osteopoikilosis [61]。重叠综合征,原名混合硬化性营养不良,osteopoikilosis和其他osteosclerotic骨疾病(如纤维性发育不良、骨病striata,和melorheostosis)相结合,在鉴别诊断时,必须考虑。melorheostosis、OPK,骨病striata (I型)是最常见的其他重叠综合症[62]。 |
结论 |
| 在底片上发现的骨斑点通常是令人不安的,和良性的条件需要分化严重疾病的指标。Osteopoikilosis是为数不多的几个常见的良性变异骨形成,必须区别更令人担忧的疾病,尤其是成骨细胞的转移的基础上,缺乏内部架构,不规则的边缘,periarticular分布和相对爱惜的头骨。虽然这个条件的自然是良性的,不需要治疗,和共存病理条件需要就医。因此,重要的是,一个准确的诊断。尽管osteopoikilosis是一种非常罕见的无症状的疾病,大多数医生不熟悉,考虑它是有价值的,特别是当骨放射学诊断问题发生和严重的疼痛在邻关节同时并存。 |
关键信息 |
| •当制服多个radiodens圆形或椭圆形僵化的病变periarticular分布病变在射线探伤,发现osteopoikilosis之前必须在鉴别诊断侵袭性的诊断程序和危险的不必要的治疗计划。 |
| •不需要进一步调查,如果病人健康,没有怀疑的系统性或转移性疾病。 |
| •尽管osteopoikilosis通常被认为是一个偶然的发现,几个发育发育不良共存必须考虑这种疾病和排除。 |
| •锝99 m显像有助于排除障碍,更关心的是像骨转移。 |
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