回顾在新生婴儿唐氏综合症

文摘

文摘

唐氏综合症是一种染色体异常,发生在大约每700人口的出生。生一个孩子的风险的条件是更大的年纪在35岁以上的女性。但大多数唐氏综合症婴儿的母亲比35只因为年轻年轻的女性更有可能比老年妇女有婴儿。在唐氏综合症,一个令人费解的错误在细胞发展的结果在47个染色体(而不是通常的46)和额外的基因材料稍微改变身体和大脑的有序发展。

关键字

唐氏综合症、染色体、甲状腺手术。

介绍

一般来说人类身体中的每个细胞有一个核,在品质遗传物质在哪里放好。品质传达的代码负责大部分的收购特点和聚集在酒吧像结构被称为染色体。通常,每个细胞的细胞核含有23对染色体,其中一半来自父母。唐氏综合症发生当一个个体全部或一半额外的21号染色体的复制1- - - - - -5]。

唐氏综合症(DS或DNS),否则称为称21三体综合症,带来的是一个遗传问题近似,或第三重复21号染色体的一部分。通常与身体发育延迟,商标面部组件和成熟的智能能力。一个患有唐氏综合症的年轻成人的正常智商是50,成正比的心理年龄8或9岁的孩子,但这可以广泛转移(6- - - - - -11]。

这种额外的遗传物质改变的过程改进,使属性与唐氏综合症。几个正常的物理属性的唐氏综合症低肌肉张力,小身材,一个向上倾斜的眼睛,和一个孤独的深刻的皱纹的焦点棕榈——尽管患有唐氏综合症的每个人都是一个不同寻常的个人和不同程度可能有这些品质,不以任何方式(12- - - - - -20.]。

英国医生约翰·兰登了最初唐氏综合症描绘成一种不同类型的精神残疾,1862年在一个更广泛的分布在1866年报告。在二十世纪,许多人患有唐氏综合症的标准化;处理一些相关的恢复问题,和大多数通过了在早期阶段或早期成熟的生活。核型的信息披露策略在1950年代,它是容易识别的染色体数目或形状不规则。1959年,杰罗姆·勒报道披露,唐氏综合症是因为额外染色体的21- - - - - -28]。

类型的唐氏综合症

一般有3种唐氏综合症称21三体综合症(不分离),易位和镶嵌性。

称21三体综合症(不分离)

唐氏综合症带来的通常是一个错误在细胞分裂称为“不分离”。Nondisjunction results in a fetus with three duplicates of chromosome 21 rather than the standard two [29日]。或在发放之前,两个21染色体的精子或卵子无法分开。随着胎儿的增大,额外染色体复制在身体的每个细胞。这样的唐氏综合症,代表95%的情况下,被称为称21三体综合症。

镶嵌性

镶嵌性(或马赛克唐氏综合症)是分析当有两种细胞混合,包含标准的46条染色体和一些包含47 (30.]。这些细胞与47染色体包含额外的21号染色体。

镶嵌性的稀有类型的唐氏综合症和记录只有大约1%的唐氏综合症的所有实例。研究表明,马赛克唐氏综合症患者可能有较少的唐氏综合症的品质比与不同的唐氏综合症。在任何情况下,广阔的推测是不切实际的,因为大量的各种各样的能力个人患有唐氏综合症的过程(31日- - - - - -38]。

易位

易位,代表大约4%的唐氏综合症的实例,总细胞的染色体数量仍然是46个;在任何情况下,一个额外的21号染色体结合的全部或部分复制到另一个染色体,染色体14。额外的21号染色体全部或部分的近似造成的品质唐氏综合症(38- - - - - -47]。

最常见的特性与唐氏综合症有关

几个孩子显示的属性;其他显示无数。因为其中一些组件是另外在个人没有发现唐氏综合症,基因测试必须完成确认的结论(48- - - - - -53]。

最广泛认可的特性与唐氏综合症包括:

•低肌肉张力(婴儿似乎“软盘”)

•向上倾斜与眼睛的关系

•小眼睛的皮肤向内折叠的角落

•小,异常型的耳朵

•一个深刻的皱纹在手掌的焦点

•高度灵活性(超过产能扩大关节顶部)

•五手指弯曲起皱脱颖而出,而不是两个

•额外的空间在大脚趾和第二个脚趾之间

•扩大舌头会脱颖而出

•平面部元素,和一个小鼻子

其他的健康问题与唐氏综合症有关

大约50%的唐氏综合症儿童同样构思与心脏畸形。有些心脏畸形,出生后不久就和可能遇到的心脏衰竭。尽管如此,并不是所有的心脏畸形出现立即(54,55]。因此,所有的婴儿患有唐氏综合症的应该有一个超声心动图在生命的最初几个月来检查心脏问题。小畸形可能通过药物治愈,而主要的(可能需要手术56]。

患有唐氏综合症的人同样有更多的荷尔蒙问题比一般公众。大约10%的婴儿患有唐氏综合症的构思和50%的成年人患有唐氏综合症的甲状腺疾病(57- - - - - -66年]。最广泛的公认的甲状腺疾病甲状腺功能减退,甲状腺器官的调节。甲状腺功能减退可以用药物治疗。

超过一个患有唐氏综合症的大部分出生的孩子同样有视觉问题,例如,交叉眼,部分失明,远视或白内障。大部分时间,这些问题可以用眼镜或手术67年- - - - - -71年]。

唐氏综合症患者有严重危险的15 - 20倍的白血病(尽管它仍然少见),总的来说,开始在最初的三年,治愈率高。一个临时类型的白血病中发现婴儿的时间框架内解决生活的几个月(72年- - - - - -79年]。

大约10% -12%的婴儿患有唐氏综合症的构思同样从规范变化在胃肠道手术,需要调整。

诊断

执行诊断新构思唐氏综合症的婴儿经常考虑孩子的外观。尽管如此,这些元素与唐氏综合症儿童可以找到没有唐氏综合症,所以您的医疗服务供应商可能会安排一个测试称为染色体核型。利用血液的一个例子,这个测试孩子的染色体进行剖析。的机会有一个额外的21号染色体存在于所有或一些细胞,分析是唐氏综合症(80年- - - - - -88年]。

患有唐氏综合症的孩子经常杰出分娩期间的后效身体素质与综合症(89年,90年]。

几个孩子显示几品质;其他显示无数。因为这些元素同样发现在个人没有唐氏综合症,遗传测试必须确认完成的决心。

治疗

唐氏综合症治疗集中于确保孩子有定期医疗检查,帮助你的孩子创造,寻找健康问题的早期迹象,找到支持。治疗,你可以帮助你的孩子继续健康和幸福的生活91年- - - - - -98年]。

孩子可能患有唐氏综合症的健康问题确定,例如,耳朵污染,牙齿问题,或行为问题。他或她可能需要:耳朵疾病的药物,如抗生素和甲状腺激素甲状腺功能衰退的器官(甲状腺机能减退)。正确的手术问题,例如,心脏损伤,肠道问题,或脊柱问题[99年]。

不同类型的治疗,例如,言语治疗,从注册营养师营养建议,或者行为问题提供咨询。登记你的小孩(通过3岁婴儿)early-medication程序。这些项目有人员训练监控和鼓励孩子的发展One hundred.]。

使孩子学习、交往和体力活动。例如,孩子参与类与其他同龄的孩子们。考虑方法可以使孩子推理能力不作作业过于麻烦。在任何情况下,意识到它是好的对你的孩子进行测试。

引用

1. Willems PJ,等。高阳性预测值(PPV)的游离DNA (cfDNA)检测的临床研究10000连续怀孕。J MolBiomarkDiagn。2016;7:285。
2. Zyiad KH, Et al .复发性hydatiform摩尔:一种罕见的病例报告。Fam地中海MedSci Res.2016; 5:201。
3. Velmishi V, et al。有孔的十二指肠膜在一个患有唐氏综合症的女孩和腹腔疾病。PediatTherapeut。2016;6:284。
4. 贾斯瓦尔SK, et al。协会的遗传多态性基因的核苷酸生物合成的分叉点和remethylation出生患有唐氏综合症的风险:一项病例对照研究。J摩尔麝猫Med.2016; 10:207。
5. 波特h .称21三体综合症之外:唐氏综合征患者表型变化进一步解释为非整倍体染色体mis-segregation和马赛克。J SyndrChrAbnorm.2016; 2:109。
6. 霍尔瓦特M, et al .信息处理和电机控制在唐氏综合症。J SyndrChrAbnorm.2016; 2:107。
7. 戴维斯TN, et al .交叉泛化的唐氏综合症儿童的接受和表达的词汇。J SyndrChrAbnorm.2016; 2:105。
8. Masgutova年代,et al。反射剖面唐氏综合症的儿童改善neurosensorimotor开发使用mnri®反射集成项目。Int J Neurorehabilitation.2016; 3:197。
9. 贾斯瓦尔SK,等。两个家族病例Robertsoniantransloacations 13;14及其临床后果。J麝猫Syndr基因Ther.2016; 7:283。
10. Belmokhtar F, et al .唐氏综合症在阿尔及利亚的细胞遗传学研究:报告和审查。J麝猫Syndr基因Ther.2016; 7:280。
11. Vicari年代,et al。检测精神在遗传综合征:唐氏综合症和威廉'ssyndrome的比较。J麝猫Syndr基因Ther.2016; 7:279。
12. 赫齐格LD, et al .儿科医生使用syndromehealth监督指导方针。ClinPediatr.2016; 1:102。
13. Mueller BB。唐氏综合症的治疗,针灸称21三体综合症。J秩序ClinNatur.2016; 5:183。
14. Cannalire G,知道增长的重要性和唐氏综合症的青春期发育。中国Rep.2015; 5:640。
15. Ghosh和Ghosh p基因出生21号染色体不分离和唐氏综合症的病因:异常的重组。J SyndrChrAbnorm.2015; 1:102。
16. Asim, et al . Folatemetabolism和基因变异在唐氏综合症:一个荟萃分析。J麝猫Syndr基因Ther.2015; 6:270。
17. 拉森et al。分形椭圆曲线和iso似然比的概念在二维在筛查唐氏综合症筛查程序与应用程序。J BiomBiostat.2015; 6:255。
18. Hudak r .强迫症的治疗一个患有唐氏综合症的病人。J压低Anxiety.2015; 4:195。
19. 丁b .如何增加1.5倍在21号染色体的基因剂量导致多向性的表型在唐氏综合症?J SyndrChrAbnorm.2015; 1: e101。
20. 弗吉尼亚州Bricout适应体育活动和唐氏综合症。J SyndrChrAbnorm.2015; 1: e102。
21. 里贝罗毫克,et al。免疫的病人提供唐氏综合症和斑秃。阿德科技杂志Med.2015; 3:123。
22. Demirhan O等al.Cytogenetic概要文件在南部地区1213名儿童患有唐氏综合症的土耳其。J摩尔麝猫Med.2015; 9:157。
23. Miyauchi j .瞬态的自发缓解白血病在唐氏综合症:外在或内在机制?J Leuk(洛杉矶).2014;2:149。
24. Bhaumik P,等。一种罕见的intronic presenilin-1变化(rs201992645)与阿尔茨海默病和唐氏综合症。遗传Genet.2014; 3:136。
25. 莱顿T,等。中国患有唐氏综合症的孩子的行为。J PsycholAbnorm Child.2014; 3:131。
26. 内,et al .过早初潮与桥本甲状腺炎在2年9个月:病例报告。甲状腺疾病Ther.2014; 3:159。
27. 安娜BP, et al。唐氏综合症表型与部分称的21号染色体三体和一个孩子父亲一般地派生易位t(20便士;21问)。创医疗(洛杉矶).2014;2:149。
28. 蜜白胺GR, et al。反应和运动时间在唐氏综合症儿童不同视觉反馈条件下。11月Physiother.2014; 4:222。
29. 高岛,等。发展中国家和老化的大脑皮层的神经元可塑性唐氏综合症患者。Int J Neurorehabilitation.2014; 1:111。
30. Zafrilla P, et al .氧化应激在唐氏综合症。J麝猫Syndr基因Ther.2014; 5:232。
31. 迪亚斯T, et al .唐氏综合征筛查的知识在病人和卫生保健专业人员在斯里兰卡。GynecolObstet (Sunnyvale) .2014; 4:234。
32. Divyakolu年代,et al。评价c677t多态性的methylenetetrahydrofolatereductase (mthfr)基因在各种神经系统疾病。J NeurolDisord.2014; 2:142。
33. 费尔南德斯F andEdgin乔。睡眠不好是一个认知衰退的前兆在唐氏综合症:一个假设。J老年痴呆症说Parkinsonism.2014; 3:124。
34. Grandy JK。褪黑激素:治疗轻度认知障碍和阿尔茨海默病。J NeurolNeurophysiol.2014; 4:148。
35. DeCourt B, et al。最近的观点应用,分泌酶,endosomal通路以及它们如何影响阿尔茨海默氏症相关的唐氏综合症的病理变化。J老年痴呆症说Parkinsonism.2013; S7:002。
36. 牧野美国唐氏综合症急性角膜水肿。中国Rep.2012; 2:235。
37. Tomai XH, et al。称21三体综合症筛选的评价胎儿颈背的半透明厚度、产妇年龄和血清生化南部的越南。Gynecol。。2012; 2:122。
38. Kokotas h .人类不分离,在唐氏综合症小鼠模型。J麝猫Syndr基因Ther.2012; 3: e108。
39. 格兰霍姆AC, et al。阿尔茨海默病和唐氏综合症:发展中国家组织存储库。J老年痴呆症Dis.2012; 2: e108。
40. Banjar HH。唐氏综合症患者的肺动脉高压(PHT):高等护理中心的经验在沙特阿拉伯。J PulmonarRespirat Med.2012; 2:115。
41. 克里希纳Vijaya诉产前筛查唐氏综合症。Gynecol Obstetric.2011; 1: e101。
42. 西方马克CJ等al.Effect抗凝血剂的淀粉样蛋白®蛋白前体和血浆β淀粉样蛋白含量。J老年痴呆症Dis.2011; 1:10 1。
43. Mowafi公顷。管理post-intubation臀部在唐氏综合症婴儿与地塞米松和低剂量喷雾epinephrine-a病例报告。J Anesthe诊所Res.2011; 1:111。
44. 伊莱亚斯WF。形态形成的成骨的潜力评估protein-2和胰岛素样生长因子在脂肪组织——衍生干细胞。生物医学科学。2016;5:1。
45. Batinga h .大麻素受体配体防止多巴胺能神经元死亡引起的神经毒性、炎症和氧化刺激在体外。生物医学科学。2016;5:1。
46. Sadaqa佤邦。Tranexamicacid使用和接受脊柱手术的患者术后结果的脊柱侧凸an-najah国立大学医院/巴勒斯坦:前瞻性,随机,双盲研究。生物医学科学。2016;5:1。
47. Okon即抗癌制剂的悖论和反复出现的耐药性的出现。生物医学科学。2016;5:1。
48. Kadavakollu s转化富达介导dph3 er-stress监管。生物医学科学。2016;5:1。
49. 萧CY, et al。沃顿商学院的果冻间充质细胞的移植来改善心肌梗死大鼠心脏功能。生物医学科学。2016;5:1。
50. 日圆CY, et al .槟榔果既包含细胞凋亡,autophagy-inducing成分及其可能对肿瘤细胞的影响。生物医学科学。2016;5:1。
51. 奥利维拉MVde,等。慢性阻塞性肺疾病急性加重的动物模型:回顾当前状态。生物医学科学。2016;5:1。
52. Heidari对伊朗伊斯兰共和国通讯社表示a生物医学研究癌细胞DNA治疗使用激光射线智能纳米粒子的存在。生物医学科学。2016;2 .。
53. 刘K, et al。从噬菌体展示肽P3选择屏幕显示抗猪生殖与呼吸综合征病毒的抗病毒活性。生物医学科学。2016;2 .。
54. 李Y, et al。的发展变化和相关脂联素,脂联素受体和激素垂体-卵巢轴的增长皖南发现金边债券。生物医学科学。2016;2 .。
55. 扁C, et al。电化学测定磷酸盐在淡水中硅酸的干扰。生物医学Sci.2016; 5:2。
56. Hamidpour R, et al . Antipurinergictherapy与苏拉明治疗自闭症谱系障碍。生物医学科学。2016;2 .。
57. Bitew,等。利用产科镇痛分娩疼痛管理和相关因素在产科护理人员在阿姆哈拉地区转诊医院,西北埃塞俄比亚。医院为基础的横断面研究。生物医学科学。2016;2 .。
58. 气Y, et al。制备磁性分子印迹聚合物为牛奶中三聚氰胺和它的应用程序示例分析,高效液相色谱法。生物医学科学。2016;2 .。
59. Anticoli年代,et al。与rivaroxaban治疗脑静脉血栓形成。生物医学科学。2016;5:3。
60. homick PC,等。分子间相互作用的研究壳聚糖交联化合物作为抗癌剂药衬底。生物医学科学。2016年,5:3。
61. Yasseen ZJ andGhossain我。绑定的广泛使用的药物研究与人类血清白蛋白在不同温度和小灵通。生物医学科学。2016;5:3。
62. Sadaqa佤邦等人,术中使用双频谱指数监测和拔管时间和做心肺旁路手术后病人住院时间,an-najah国立大学医院/纳布卢斯巴勒斯坦。一项随机对照研究。生物医学科学。2016;5:3。
63. Milovanovic M,等。高在活的有机体内女性的纤维肌痛患者的血小板活性。生物医学科学。2016;5:3。
64. Togashi AY,边际骨质疏松等人在莫尔斯锥度连接植入Osseo整合时期。生物医学科学。2016;5:3。
65. 亚伦我。手机无处不在的钙化微球:一个程度的问题,古代历史和高尔基体。生物医学科学。2016;5:3。
66. 张古银,等。一种数学计算方法前和优越的轴向报道髋臼角股骨头基于3 d坐标系统。生物医学科学。2016;5:3。
67. Kaut O, et al .印迹位点的DNA甲基化常染色体染色体和igf2并不影响帕金森症患者外周血单核细胞。大脑DisordTher.2016; 5:211。
68. 波特h .称21三体综合症之外:唐氏综合征患者表型变化进一步解释为非整倍体染色体mis-segregation和马赛克。J SyndrChrAbnorm.2016; 2:109。
69. 尹浩然,优素福。未来的人类染色体3 d成像序列块面扫描电子显微镜。单细胞Biol.2016; 5:134。
70. 阿莱西V, et al . Easychip 8 x15k:一个新工具检测染色体异常低风险妊娠、支持和集成标准核型。J麝猫Syndr基因Ther.2016; 7:277。
71. Ghosh S andGhosh p基因出生21号染色体不分离和唐氏综合症的病因:异常的重组。J SyndrChrAbnorm.2016; 1:102。
72. Lemke KH、et al .高性能DNA探针对围产期检测数值染色体畸变。阿德科技杂志Med.2016; 3:155。
73. 杨D等精细的映射retarded-palea2 (rep2)基因在水稻9号染色体上。植物生物化学Physiol.2015; 3:149。
74. Horvath) B,等。影响印迹的x染色体和亚甲基tetrahydrofolatereductase (mthfr) 677 c > t多态性fviii活动。J HematolThrombo Dis.2015; 3:218。
75. HmadF, et al。两个物种的染色体acanthocephalans来自克什米尔山谷的鱼类,印度。J VeterinarSci Technol.2015; 6:253。
76. Fuchs M。染色体排列在中期板。单细胞Biol.2015; 4: i108。
77. Lauricella SA et al . Non-mosaic tetrasomyyp由复杂isodicentric y染色体的重排:与cordocentesis产前诊断胎儿异常产科超声检查。GynecolObstet (Sunnyvale)。2015;5:298。
78. omina E, et al。修改co-mutagens对辐射诱导的频率和频谱的影响在人类细胞染色体畸变。制药肛门Acta.2015; 6:377。
79. 习Lucotte g主要的染色体单体型——haplogroupR1a在欧亚大陆。遗传Genet.2015; 4:150。
80. 威尔逊JL et al .统一通过染色体谱系分析AshkenaziJewish家庭与一种罕见的姓氏时空上分离。J法医Res.2015; 6:283。
81. 奇OV等al.Fetal失:遗传的洞察力新创配件bi-satellite标记染色体22 p。J麝猫Syndr基因Ther.2015; 6:259。
82. Del Rey G,出版社。协会的远端删除与46个染色体的短臂上9,XYdisorder性发展和gonadoblastoma。Biolsyst开雷竞技app下载苹果版放Access.2015; 4:129。
83. Al-Shammary哈,et al . Eggplantpeel ethanolic精华:染色体显带的小说和替代污点。J生物处理Biotech.2015; 5:201。
84. 斯科特•EC等。1号染色体异常预测缩短发展自由和高风险多发性骨髓瘤患者的总体生存进行自体造血细胞移植,进行回顾性分析。J血液Lymph.2015; 5:131。
85. 安娜BP, et al。唐氏综合症表型与部分称的21号染色体三体和一个孩子父亲一般地派生易位t(20便士;21问)。创医疗(洛杉矶).2015;2:149。
86. Hartwig FP。考虑计算预期的基因型频率和正式的统计测试的哈迪温伯格假设non-pseudo autosomalX染色体snp。J麝猫Syndr基因Ther.2014; 4:231。
87. Klar五角。选择性染色单体分离机制解释了染色体11 translocation-associated精神障碍的病因:一个回顾。J NeurolDisord.2014; 2:173。
88. 米歇尔•JJ。阿司匹林抵抗常染色体显性遗传家族erythermalgia:先天性无法治愈的神经性紊乱引起的增益函数SCN9a基因的外显子的突变26号染色体上2 q24.3。J HematolThrombo Dis.2014; 2: e113。
89. 谢赫μ,等。慢性阶段的早期患者应对imatinibmesylate慢性骨髓性白血病和衍生品9号染色体缺失或克隆进化。J ClinExpPathol.2014; 4:166。
90. Vidovic, et al . 5 q -综合症在费城染色体阳性急性转变成髓细胞的白血病。Carcinog Mutagen.2014; 2:164。
91. Uno N, et al。对基因和细胞治疗采用人类人工染色体结合干细胞。ClonTransgen.2013; 3:122。
92. Militti L, et al .镶嵌戒指21号染色体的一个病人有轻度智力残疾全息阵列不证明了这一点。J麝猫Syndr基因Ther.2013; 4:207。
93. 费尔南德斯年代,et al。染色体检测在特纳综合症。人类麝猫Embryol.2013; 3:115。
94. 李FF, et al .识别染色体19 p的位置在一个大的中国家庭疾病腓骨肌萎缩。J MolBiomarkDiagn.2013; 4:144。
95. Næss KB, et al .唐氏综合症儿童的社会功能。DisabilRehabil.2016; 1:1-12
96. Ghilain V,等。不同寻常的lysinuric蛋白不耐受和moyamoyavasculopathy之间的联系。欧元J Paediatr神经。2016;1090:30073 - 30083。
97. Saben杰,et al .孕产妇代谢综合征程序通过种系线粒体功能异常改变在三代。细胞众议员2016;16:1-8。
98. 安斯沃思可,et al。教语音组中学生患有自闭症,智障和复杂的通信需求。Res DevDisabil。2016;56:165 - 176。
99. 杜L, et al。猪生殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)让IL-15 PKCβ1-TAK1-NF-κB信号通路。病毒学。2016;496:166 - 174。
100. 张J和张B第二代非侵入性的高通量DNA测序技术在先进的孕产妇筛查唐氏综合征的时代女性。生物医学众议员2016;4:715-8。