Mohammad Humayun, Abidullah Khan*伊克巴尔·海德尔，马吉德·汗和迈蒙娜·阿尤布
开伯尔教学医院医学部，25000-白沙瓦，巴基斯坦
收到日期:08/11/2016接受日期:26/11/2016发表日期:02/12/2016
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与任何人体组织一样，中枢神经系统中正常的细胞分化和迁移对身体的正常功能至关重要。神经元迁移中的任何缺陷都可能是灾难性的，并可能导致毁灭性的残疾。在脑内各种神经元迁移缺陷的频谱中，裂脑畸形是最严重的形式，是一种极其罕见的临床实体。裂脑症会给受影响的儿童带来不同的健康问题。难治性癫痫发作障碍和发育迟缓就是其中之一。虽然;正常情况下，脑裂出现在生命的第一个十年，罕见的存在。我们报告一例罕见的双侧闭口脑裂，患者为35岁，既往健康，因尿路感染而出现全身性癫痫。这可能是有史以来第一例双侧脑裂，首次出现在生命的第四个十年。
裂脑症，癫痫，癫痫，发育迟缓。
裂脑畸形是一种极为罕见的临床放射学诊断。据估计，这种疾病的整体患病率约为每10万人1.54人[1-4］．
裂脑症的原因被认为是大脑形成和成熟过程中神经元迁移和分化的缺陷[3.-5］．在神经元生长、成熟和迁移过程中遇到的任何问题都可能导致大脑内部的各种问题。这些障碍的范围从轻度脑回异常，即大脑皮层及其表面的设计和形成改变，到更严重的脑缺陷，如大脑皮层整个区域的完全局灶性发育不全，如脑裂畸形[2，4，6］．
裂脑症通常出现在儿童时期，很少出现在青少年时期。常见的表现包括:发育问题、发育障碍、吞咽和呼吸问题、长期癫痫发作、智力迟钝等等[3.，5，7］．这种受感染的儿童很少能活到第三个十年，因为他们会死于各种并发症，如吸入性肺炎和感染性褥疮[3.-7］．必须指出的是，虽然在成年生活中出现脑裂是极其罕见的，但我们在一个以前健康的35岁工人中出现了这样的病例，他出现了由尿路感染(UTI)引发的新发癫痫发作障碍。
巴基斯坦白沙瓦开伯尔教学医院(KTH)医学部收治一名35岁未婚巴基斯坦男性，治疗新发全身性强直性阵挛发作。癫痫发作持续10分钟。相关临床特征包括丧失意识、咬舌及尿失禁。
他之前身体很好。他的职业是工人。他是通过正常的阴道分娩，并达到了他所有的发育里程碑正常。他过去从未住院，也没有服用任何常规药物。他的父母是亲戚。然而，他没有任何癫痫家族史。他的两个姐妹和三个兄弟都很正常。病人否认使用过任何消遣性药物。此外，患者在入院前7天出现排尿困难、尿频和尿急、左侧疼痛和持续高烧。他的其他历史并不引人注目。
临床诊断为发热和心动过速。其余的生命体征包括血压(BP)、呼吸频率(RR)和氧饱和度正常。他的下肢有3/5的力量上肢有4/5的力量，双侧的。他有全身性高张力和过度反射。足底反射右侧为伸性，左侧不明显。脊髓和脑神经检查均正常。胸部、心血管和胃肠系统检查均无异常。裂隙灯眼科检查在正常范围内。他在神经精神测试中的表现，即;小型精神状态检查(MMSE)、精神状态检查(MSE)和认知评估测试均满意。
他的调查基线如下图所示表1和表2．尿液分析结果与尿路感染(UTI)一致。尿培养中培养出大肠杆菌，经静脉注射环丙沙星(500mg / 12 h) 7天治疗，血清和聚合酶链反应(PCR)均无显著差异。
| 调查 | 结果 | 参考文献 |
|---|---|---|
| 血红蛋白(Hb) | 14 g / dl | 14 - 18 g / dl |
| 白细胞(WBCs) | 7000 /毫米3. | 4000 - 11000 /毫米3. |
| 血小板 | 200000 /毫米3. | 150000 - 400000 /毫米3. |
| 丙氨酸氨基转移酶(ALT) | 30 IU / L | < 40 IU / L |
| 天冬氨酸氨基转移酶 | 33 IU / L | < 40 IU / L |
| 碱性磷酸酶(ALP) | 200毫克/分升 | 70 - 265 mg / dl |
| 血清肌酐 | 0.8毫克/分升 | 0.8 - -1.2 mg / dl |
| 血清尿素 | 30毫克/分升 | 20 - 40 mg / dl |
| 空腹血糖 | 94毫克/分升 | 高达70 - 110 mg / dl |
| 乳酸(静脉) | 2.2 L更易 | 0.6 - -2.4更易/ L |
| 血清TSH | 1.9 IU / L | 0.5 - -4.5 IU / L |
| 血清皮质醇(诺宁) | 560更易与L | 450 - 700更易/ L |
表1。患者基线生化和内分泌检查结果。
| 调查 | 结果 | 参考文献 |
|---|---|---|
| 血清钠 | 139更易与L | 135 - 145更易/ L |
| 血清钾 | 4更易与L | 3.5 - -5.5更易/ L |
| 血清氯 | 100更易与L | 95 - 105更易/ L |
| 血清钙 | 9.98毫克/分升 | 9 - 11毫克/分升 |
| 血清镁 | 0.90 L更易 | 0.75 - -1.05更易/ L |
| 重碳酸盐(动脉) | 26 | 能力更易与L |
| pH值(动脉) | 7.41 | 7.35 - -7.45 |
表2。血清电解质和动脉酸碱平衡结果。
脑部核磁共振成像显示双侧额顶区有闭口裂脑症(图1 - 3)．脑MRI显示蛛网膜下腔扩张及脑回变厚(图4)．脑电图(EEG)显示左额顶区癫痫灶。侧脑室体扩张不规则。其余的扫描结果正常。其他检查包括腹部超声、胸部x线、脊柱MRI、腰椎穿刺、抗核因子(ANF)、心电图和超声心动图均无显著性差异。
图1所示。脑MRI T2加权像显示双侧额顶区脑脊液强度裂。
图2。脑T2加权磁共振成像双侧脑裂畸形放大图。
图3。脑磁共振T1加权成像显示裂性脑裂(左侧较多)。
图4。MRI FLAIR序列显示肿回。
患者静脉注射1000 mg苯妥英，然后继续维持100 mg，每小时8次，持续24小时。然后患者切换到500 mg丙戊酸钠，每天2次。住院3天后出院，每日服用1克丙戊酸钠。
患者出院后两个月复查。患者没有癫痫发作活动的复发。然而，他的右侧仍然有些虚弱，步态有一定程度的痉挛性。神经外科医生看了病人，决定在考虑任何手术干预前观察等待。患者将在6个月后再次复查。
裂脑畸形是最罕见但最严重的先天性大脑异常之一，由Haeschl在1859年首次描述为一种大脑畸形。然而，1946年雅科夫列夫和沃兹沃斯创造了“裂脑症”一词[7，8］．
这种障碍有两种类型。在1型或闭口裂脑畸形中，缺损是中断的，与侧脑室壁缺乏连续性。在2型或开唇型科学脑病中，脑内的裂口与脑室的外侧壁相连，并充满脑脊液[9，10］．
临床表现各异，但最常遇到的问题有;运动缺陷、癫痫和智力迟钝。此外，一些患者没有神经系统的改变[11］．必须注意的是，2型脑裂是更严重的形式，通常表现为智力迟钝、严重发育迟缓和顽固性癫痫。相比之下，1型脑实质内解剖缺陷较轻，因此临床表现较轻，临床病程相对良性。然而，双侧脑裂比单侧脑裂更严重，通常表现为四肢瘫痪和认知能力下降[9-13］．有趣的是，我们的患者有双侧闭口脑裂，但仍然没有这样的预先存在的临床证据。此外，他在4年首次亮相th10岁，四肢轻度中度局灶性神经缺损，全身癫痫活动。他为什么这么晚才来，原因无法说清楚。
裂脑畸形是由神经元迁移和成熟异常引起的。裂脑畸形的神经解剖谱作为一个组包括;单侧或双侧脑裂、多小回、粗回及灰质异位[14，15］．我们的病人有双侧脑裂和脑回肥大。
裂脑症的确切病因尚不清楚。然而，假设的原因包括任何产时感染、巨细胞病毒和疱疹病毒、不同类型的产妇创伤、致畸剂、酒精和药物滥用、华法林、单卵双胞胎相互作用等等[16］．EMX-2基因有突变的可能。在我们的病例中，没有可确定的病因[17］．越来越多的证据表明，臀脑畸形可能具有遗传成分，并可遗传给后代。18］．这样写很有趣;虽然我们的病人的父母都是亲戚，他们自己和他们的其他孩子在临床上都是正常的。
脑磁共振成像具有诊断功能，因此是首选的成像方式。MRI大脑可以精确地显示异常的类型、大小和位置。对治疗及神经外科入路有指导作用[17-20.］．虽然;灵敏度较低的计算机断层扫描(CT)因其较低的成本、较高的可用性和充分显示异常的能力而被广泛用作诊断和预后工具[21］．我们患者的大脑MRI精确地显示了病变，并有助于排除其他诊断。
对症性脑裂的治疗取决于症状及其严重程度。癫痫患者需要抗癫痫药物;通常情况下，由于癫痫发作的顽固性导致合并发作。Rufinamide是一种新的抗癫痫药物，被推荐作为lenox - gastaut综合征癫痫发作的辅助治疗，已被发现对脑裂症患者是一种有益的治疗方法[22］．同样，如果癫痫灶被准确地识别和切除，结果是令人满意的。颅内皮质电描记术(ECoG)在精确显示癫痫病灶方面优于常规脑电图(EEG) [23］．脑电图在我们的情况下显示的证据，癫痫的焦点在左额顶叶区域。此外，我们对患者进行了静脉滴注苯妥英钠的急性治疗，并以每日1 g剂量丙戊酸钠出院回家，效果良好。
科学脑畸形是一种罕见的先天性脑畸形。虽然，它通常出现在儿童时期，非典型性表现在一个以前健康的成年人是可能的。单用丙戊酸钠治疗此类病例效果很好。
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