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BRCA-亚裔印度人队列发现

摘要

目的:BRCA诊断筛查试验一般旨在通过全基因识别致病变异，以积极检测家族性乳腺卵巢综合征的发生。虽然只有5-10%的乳腺癌检测病例和10-15%的卵巢癌检测病例与BRCA变异呈正相关，但该基因仍然是所有病例筛查的主要来源。由于需要分类分析不同亚洲人群中BRCA1/2变异的频率，因此在印度人群中使用了许多早期的出版物，据报道，这些技术在可重复性、假阳性报告等方面存在缺陷。我们的报告展示了使用下一代测序(NGS)技术检测到的BRCA1/2变异的情况和频率。

摘要目的:目的:探讨应用NGS技术进行brca筛查在早期发现家族性乳腺癌和卵巢癌综合征中的意义。

方法:使用51个基因ngs靶向小组筛查49名患者以及接受过遗传性癌症筛查和BRCA筛查试验的健康个体。使用Illumina Next Seq技术，在1000X覆盖范围内对包括BRCA1和BRCA2在内的51个基因进行了测序。

结果:我们的研究结果报告BRCA1的频率为12.2%，而BRCA2的频率为8.2%，远远高于其他人群以及早期发表的少数印度报告。

结论:在我们的队列中检测到的BRCA1/2变异的频率高于北印度人的频率。

Sandhya Iyer, Shubham Kavishwar, Aarthi Ramesh, Rambaksh Prajapati, Madhura Basavalingegowda, Seema Todur, Somashekar S.P和Gowhar Shafi

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