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遗传分析Bartera€™年代和Giltelmana€™年代综合症在沙特的病人

文摘

背景

巴特和Gitelman综合症是罕见的常染色体隐性障碍的特点是低血钾,代谢性碱中毒,正常血压较低。它们可以在临床上分为产前和古典巴特氏综合征和Giltelman综合征。另一方面,他们可以分为5个亚型(V)基于底层的变异基因。此外,基因突变的作用在巴特和Giltelman综合症没有以前在沙特人口研究。

方法

四个无关的沙特患者基因突变筛查。使用Gentra DNA从全血中提取纯基因DNA净化血液核心装备c .引物设计包括以下基因外显子和内含子边界:SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND SLC12A3。聚合酶链反应进行检查通过PTC200热循环和2%琼脂糖凝胶。大型确定新基点DNA分析系统是用于筛查突变,和数据分析了Lasergene软件。生化数据提取患者的文件。

结果

在三个研究基因,发现了突变和一个报道3小说。两个突变中确定NKCC2基因2例,这部小说c。1216 G > C (p。406 Asp >)和c。1942 g > A (p.648Asp > Asn)。此外,其他2小说突变c。1325 C > (p.442Asn >刺)和C。1685 t > C (p.562Asn >刺)分别SLC12A3和CLCKB,另2例发现的。

结论

在这项研究中,我们发现三个小说产生的突变,除了已知的4巴特和Gitelman综合症患者无关。进一步的研究是必要的为了促进这种遗传综合征的早期诊断

Alanoud Aleid, Mashael Alrubaishi,摩诃M Alrasheed,阿里Alzahrani

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