病例报告雷竞技app下载苹果版

平滑肌肉瘤与孤立的眼外肌转移:一个案例报告涉及Whole-Exome测序

文摘

背景:全基因组测序分析平滑肌肉瘤的轨道,一种罕见的疾病,很少被报道。在这里,我们描述一个案件的转移轨道平滑肌肉瘤,这是原发性肿瘤的诊断之前确认。

案例介绍:一个71岁的老人出现上睑下垂的眼睑。supraduction和infraduction右眼的局限性,导致了在主的目光下斜视。增强磁共振成像显示正确的轨道extraconal,外围地提高质量由上直肌肌。平滑肌肉瘤的诊断被病理检查确诊。下一代测序揭示了缺乏如TP53突变RB1, ATRX,以前发现平滑肌肉瘤。

结论:这个案例表明,限制和上睑下垂患者的眼部运动,一个轨道质量应该考虑外部的眼部肌肉,连同转移病变的可能性。系统应该执行检查和运行切片。

容居柳,Lee Kyoung玉

阅读全文下载全文|访问全文