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突变的COL2A1 Legg-Calve-Perthes疾病的在一个中国家庭的演讲

文摘

背景:本研究的目的是确定遗传因素和染色体区域导致的股骨头骨坏死(ONFH)在一个中国家庭的演讲Legg-Calve-Perthes疾病(LCPD)。

方法:在这项研究中,我们进行了一个中国家庭的全外显子测序LCPD突变检测。十名成员在27 ONFH家庭成员在家庭四代,5影响研究家庭的成员和5正常人民控制是接受了突变检测全外显子组测序。结构建模测试应用于分析潜在的结构性变化造成的错义替换。

结果:在这个中国家庭受到LCPD,变异(c。3508 G > A, p。Gly1170Ser)外显子50 Gly-X-Y COL2A1的领域出现在10个病人的,但是却没有在5影响研究家庭的成员和5控制染色体影响个体匹配的地理血统。COL2A1基因突变被Sanger测序进一步验证,证实是杂合的突变。然后,我们确定了p。50 Gly1170Ser外显子的突变与LCPD COL2A1在一个中国家庭。

结论:本研究地图突变的突变(c。3508 G > A, p。Gly1170Ser)外显子50的COL2A1 Gly-X-Y LCPD域在一个中国家庭,这导致的股骨头坏死。

Denglu燕,Zhaojie Wang之

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