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印度中央邦Shahdol地区Gond部落Alpha型地中海贫血患病率

摘要

血红蛋白病是血红蛋白的疾病，是世界上最常见的基因疾病。世界卫生组织2001年的报告估计，大约有2.5亿人患有这些疾病，每年有2000名受影响的纯合子出生，平均分布在镰状细胞病和地中海贫血之间。在印度，血红蛋白病的主要形式是镰状细胞贫血，地中海贫血，血红蛋白E和血红蛋白d。在地中海贫血中，地中海贫血在印度几乎所有人群中都很常见。α型地贫在印度的研究较少，主要由点突变引起，但少数研究表明α型地贫在印度次大陆部落人群中普遍存在。来自印度中部中央邦Shahdol区的Gond部落的约75人接受了CBC异常、血红蛋白病、α型地中海贫血和ß型地中海贫血的调查。本研究采用的方法是聚合酶链式反应。镰状细胞贫血是该部落唯一一种异常血红蛋白病，患病率为17%。地中海贫血的患病率也较低，为4%。α地中海贫血II型非常常见，占43%，主要为右侧缺失，即α3.7 kb缺失。α型地中海贫血II型的杂合度略微降低了血液学参数。 Most of the 62% population was anaemic which was more pronounced among adults female and children, most of the people were mildly anaemic, but a sizeable proportion of adult female and children were moderately to severely anaemic.

Shweta Dubey, Sonal Pathak, Ruchi Upadhyay, Sanchita Chaturvedi和RC Rajak

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