识别的意义没有BRCA杂合性丢失(LOH)乳腺癌下一代测序(上天):一个案例报告
病人越来越多地检测cancer-predisposing有害遗传突变。识别BRCA生殖系变异的分子基础是breast-ovarian癌症综合症患者,最常见的遗传性综合征诱发乳腺癌和卵巢癌。像几乎所有的遗传综合征,杂合性丢失(LOH)是肿瘤发生的机制在几乎所有病人窝藏BRCA生殖系突变。大约7 - 15%的患者筛查生殖系BRCA突变被确定为运营商的BRCA变种不确定的意义(VUS开头)(1、2),将执行一个的vu是有害的或一个良性多态性可能需要花费数年的时间,通常主要基于co-segregation研究的家庭成员被确定为执行携带的vu(1、2、3)。在这里,我们描述一个病人有极强的乳腺癌syndome家族史的暗示。姐姐带着一个生殖系执行BRCA的vu (R245S)。下一代测序(门店)的乳腺癌病人表现出较低的突变等位基因频率(加)执行同样的生殖系BRCA2的vu,验证执行没有LOH BRCA的vu。这种情况下突显出一个特别的挑战与生殖系相关测试和门店的肿瘤的患者,这两种正变得越来越普遍。在执行一个特定的BRCA的vu病人和肿瘤显示低加器为执行BRCA的vu是合理的得出BRCA VUS开头不太可能cancer-predisposing,之前重新分类。然而,这种情况下说明了为什么个人和家庭历史应该保持金本位制在考虑检查和预防性治疗的选择,即使作为面板测试确定之前没有描述有害的种系突变。
史蒂文Sorscher
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